В Удмуртии выявили 16 наследственных болезней у новорожденных в 2025

В Удмуртской Республике продолжает работу программа неонатального скрининга, нацеленная на раннее выявление наследственных патологий сразу после появления ребенка на свет. Обследование проводится для родителей бесплатно и охватывает более 40 заболеваний.

Заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова сообщила: «Анализ крови берется у доношенных детей на второй день жизни, у недоношенных – в зависимости от состояния здоровья. В 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии у новорожденных было выявлено 16 наследственных заболеваний – это 5 случаев врожденного гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 - фенилкетонурии, наследственные болезни обмена. Все дети были своевременно взяты под наблюдение специалистов, начато лечение».

С 1 апреля 2026 года перечень заболеваний в расширенном неонатальном скрининге пополнился двумя новыми позициями: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пробы для исследования этих болезней будут направляться в федеральные медицинские центры.

Пациенты с диагностированными редкими заболеваниями, требующие сложного или дорогостоящего лечения, включаются в регистр Президентского фонда «Круг добра». Фонд был создан в 2021 году по инициативе Президента России Владимира Путина для помощи детям с тяжелыми, хроническими и орфанными заболеваниями. В настоящее время его перечень включает 100 болезней.

По информации на начало 2026 года, в регистре фонда состоят 238 детей из Удмуртии. Они обеспечиваются лекарственными препаратами и медицинскими изделиями по 24 заболеваниям, в числе которых:

• спинальная мышечная атрофия;
• муковисцидоз;
• ахондроплазия;
• туберозный склероз;
• иммунодефицит;
• миодистрофия Дюшена;
• гепатит С и другие.

Мероприятия по охране здоровья детей и поддержке материнства реализуются в рамках национального проекта «Семья».